ABSTRACT
El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7(por ciento) (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51(por ciento) del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso(AU)
Subject(s)
Humans , Clinical Diagnosis , Isochromosomes , Cytogenetic Analysis/methods , Sex Chromosome Aberrations , MosaicismABSTRACT
Se estudió un paciente del sexo masculino de 16 años de edad proveniente del Servicio de Hematología. El análisis cromosómico con técnicas de bandas GTG (10) se realizó en preparaciones directas de médula ósea y en cultivos a corto plazo. Se utilizó 1 mL de material medular extraido por punción de cresta iliaca, al cual se le añadió medio de cultivo RPMI 1640 (Gibco), 10 % de suero fetal bovino (Gibco)-liquemine (Roche). Posteriormente las células se encubaron a 37-C con colcemid 0,05 */mL (Gibco) durante 30 min (en las preparaciones directas), y 1 hora (en los cultivos a corto plazo). El análisis citogenético mostró la presencia de 3 líneas celulares con un rango cromosómico entre 46 y 48 cromosomas. Además, aparecen reordenamiemtos estructurales complejos, representativos de 3 clones celulares, indicadores todos de mal pronóstico, lo cual se confirmó en la evaluación del paciente
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Chromosomes, Human, Pair 10 , Leukemia, Myeloid, Acute/genetics , TrisomyABSTRACT
Se comprobó la aplicación del micrométodo citogenético para el estudio cromosómico de poblaciones celulares hematopoyéticas, originalmente desarrollado por Amenomori et al. (1985) en cultivos de metilcelulosa y se demostró la ampliación de la aplicación del método en células no hematopoyéticas en suspensión y adherentes a partir de cultivos líquidos. Se obtuvo un número óptimo de metafases analizables en los estudios de: a) células progenitoras hematopoyéticas de médula ósea, en cultivo, de una paciente con leucemia mieloide crónica en crisis blástica, que dió como resultado las alteraciones cromosómicas 47XX,+ 8,t (9,22), i (17 q), comunes en esta fase de la enfermedad; b) células de sangre periférica, en cultivo, de una paciente con trasplante de médula ósea, en el que se comprobó con el gonosoma Y, la implantación de las células del donante a los 21 días de trasplantada; c) 3 líneas celulares K-562, SKO-007 y GL-G, con lo que se logró la caracterización citogenética de todas con la consiguiente determinación del número modal en cada una de ellas y la presencia de cromosomas marcadores
Subject(s)
Cells, Cultured , Cytogenetics , In Vitro TechniquesABSTRACT
Se cultivaron células de médula ósea humana en metilcelulosa, sobre la base de la técnica de Iscove et al. Se informa que las células se aislaron con un gradiente de densidad Ficoll-Telebrix y se sembraron en placas de 35 mm durante 15 dias. Se señala que como factor estimulador de colonias se utilizaron 0,25 mL de sobrenadantes de células mononucleadas de sangre periférica normal, estimuladas con fitohemaglutinina. Se comprueba la efectividad del método desarrollado en los cultivos de médula de pacientes con diferentes trastornos hematológicos. Se observa la aparición de agregados al quinto día de cultivo. Las colonias identificadas como granulopoyéticas, macrófagas o ambas inclusive se contaron a los 12 días; el número de éstas varió de acuerdo con la enfermedad estudiada